Human Whole Genome 시퀀싱 (hWGS) 서비스는 개인의 DNA를 완벽하게 분석할 수 있어, SNP, InDels, CNV, SV 등 주요 유전 변이를 한 번의 비용 효율적인 검사로 모두 확인할 수 있습니다. 노보진은 뛰어난 전문성과 강력한 생물정보학 역량을 바탕으로 고품질 데이터, 출판 준비가 완료된 분석 결과, 그리고 유연한 보고서를 제공하여 다양한 연구 목표를 지원합니다.
Illumina NovaSeq X Plus와 같은 최첨단 플랫폼을 갖춘, 옥스퍼드 나노포어 프로메스ION과 PacBio Revio는 빠른 처리 속도와 뛰어난 확장성을 제공하며, 연간 최대 20만 개의 인간 유전체를 처리할 수 있습니다. 이 종합 hWGS 서비스는 유전 질환, 종양학, 발병 기전, 집단 유전학 연구를 지원하며, 다양한 시퀀싱 기술을 통해 가장 복잡한 유전체 영역도 정확하게 분석할 수 있습니다.
첨단 시퀀싱 플랫폼과 엄격한 품질 관리 과정을 통해 신뢰할 수 있고 정확하며 고품질의 결과를 보장합니다.
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유전 질환, 진화, 집단 유전학 연구를 지원하기 위해 SNP, InDels, CNV, SV를 검출합니다.
유전 질환, 진화, 집단 유전학 연구를 지원하기 위해 SNP, InDels, CNV, SV를 검출합니다.
높은 깊이와 균일한 유전체 커버리지는 복잡한 환경에서 이형접합 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.
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전문 생물정보학 팀이 암, 유전 질환, 인구 연구를 위한 맞춤형 분석을 제공합니다.
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QC 통과 후 약 2주 후 데이터 제공이 시작됩니다.
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WES, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.
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첨단 시퀀싱 플랫폼과 엄격한 품질 관리 과정을 통해 신뢰할 수 있고 정확하며 고품질의 결과를 보장합니다.
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유전 질환, 진화, 집단 유전학 연구를 지원하기 위해 SNP, InDels, CNV, SV를 검출합니다.
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높은 깊이와 균일한 유전체 커버리지는 복잡한 환경에서 이형접합 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.
높은 깊이와 균일한 유전체 커버리지는 복잡한 환경에서 이형접합 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.
전문 생물정보학 팀이 암, 유전 질환, 인구 연구를 위한 맞춤형 분석을 제공합니다.
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QC 통과 후 약 2주 후 데이터 제공이 시작됩니다.
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WES, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.
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유전 질환, 암, 인구 연구를 위한 인간 유전학에 대한 폭넓은 인사이트를 얻으세요.
환자들 사이에서 공통된 병원성 돌연변이를 찾아 새로운 질환을 밝혀내세요.
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유전 변이를 정확히 검출하여 기전을 밝히고 유전 진단을 향상시킵니다.
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종양 성장을 촉진하는 핵심 유전체 변화를 밝혀내고 새로운 치료 표적을 찾아내세요.
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집단 유전학 패턴을 활용해 분화 시기와 이동 경로를 지도화하세요.
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환자들 사이에서 공통된 병원성 돌연변이를 찾아 새로운 질환을 밝혀내세요.
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유전 변이를 정확히 검출하여 기전을 밝히고 유전 진단을 향상시킵니다.
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종양 성장을 촉진하는 핵심 유전체 변화를 밝혀내고 새로운 치료 표적을 찾아내세요.
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집단 유전학 패턴을 활용해 분화 시기와 이동 경로를 지도화하세요.
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샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
|
| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
|
시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
|
| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
|
시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
|
| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
Genome-wide visualization of genomic variants displayed using a Circos plot.
Numbers of each structural variant type per sample.
Oncoprint showing mutations in the top 30 susceptibility genes across samples, with mutation totals per sample and per gene.
Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
Bottom: similarity clustering between detected signatures and known reference signatures.
왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
Genome-wide visualization of genomic variants displayed using a Circos plot.
Numbers of each structural variant type per sample.
Oncoprint showing mutations in the top 30 susceptibility genes across samples, with mutation totals per sample and per gene.
Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
Bottom: similarity clustering between detected signatures and known reference signatures.
왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
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Numbers of each structural variant type per sample.
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Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
Bottom: similarity clustering between detected signatures and known reference signatures.
왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
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Numbers of each structural variant type per sample.
Oncoprint showing mutations in the top 30 susceptibility genes across samples, with mutation totals per sample and per gene.
Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
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Human Whole Genome 시퀀싱 (hWGS) 서비스는 개인의 DNA를 완벽하게 분석할 수 있어, SNP, InDels, CNV, SV 등 주요 유전 변이를 한 번의 비용 효율적인 검사로 모두 확인할 수 있습니다. 노보진은 뛰어난 전문성과 강력한 생물정보학 역량을 바탕으로 고품질 데이터, 출판 준비가 완료된 분석 결과, 그리고 유연한 보고서를 제공하여 다양한 연구 목표를 지원합니다.
Illumina NovaSeq X Plus와 같은 최첨단 플랫폼을 갖춘, 옥스퍼드 나노포어 프로메스ION과 PacBio Revio는 빠른 처리 속도와 뛰어난 확장성을 제공하며, 연간 최대 20만 개의 인간 유전체를 처리할 수 있습니다. 이 종합 hWGS 서비스는 유전 질환, 종양학, 발병 기전, 집단 유전학 연구를 지원하며, 다양한 시퀀싱 기술을 통해 가장 복잡한 유전체 영역도 정확하게 분석할 수 있습니다.
첨단 시퀀싱 플랫폼과 엄격한 품질 관리 과정을 통해 신뢰할 수 있고 정확하며 고품질의 결과를 보장합니다.
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유전 질환, 진화, 집단 유전학 연구를 지원하기 위해 SNP, InDels, CNV, SV를 검출합니다.
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높은 깊이와 균일한 유전체 커버리지는 복잡한 환경에서 이형접합 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.
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전문 생물정보학 팀이 암, 유전 질환, 인구 연구를 위한 맞춤형 분석을 제공합니다.
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QC 통과 후 약 2주 후 데이터 제공이 시작됩니다.
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WES, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.
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첨단 시퀀싱 플랫폼과 엄격한 품질 관리 과정을 통해 신뢰할 수 있고 정확하며 고품질의 결과를 보장합니다.
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유전 질환, 진화, 집단 유전학 연구를 지원하기 위해 SNP, InDels, CNV, SV를 검출합니다.
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높은 깊이와 균일한 유전체 커버리지는 복잡한 환경에서 이형접합 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.
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전문 생물정보학 팀이 암, 유전 질환, 인구 연구를 위한 맞춤형 분석을 제공합니다.
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QC 통과 후 약 2주 후 데이터 제공이 시작됩니다.
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WES, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.
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유전 질환, 암, 인구 연구를 위한 인간 유전학에 대한 폭넓은 인사이트를 얻으세요.
환자들 사이에서 공통된 병원성 돌연변이를 찾아 새로운 질환을 밝혀내세요.
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유전 변이를 정확히 검출하여 기전을 밝히고 유전 진단을 향상시킵니다.
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종양 성장을 촉진하는 핵심 유전체 변화를 밝혀내고 새로운 치료 표적을 찾아내세요.
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집단 유전학 패턴을 활용해 분화 시기와 이동 경로를 지도화하세요.
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유전 변이를 정확히 검출하여 기전을 밝히고 유전 진단을 향상시킵니다.
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샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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| Platform Type | Sample Type | Amount (Qubit®) | Volume | Concentration | Purity |
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
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| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
|
| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
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| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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|---|---|---|---|---|---|
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| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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|---|---|---|---|---|---|
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| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
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|---|---|---|---|---|---|
| Illumina NovaSeq System | Genomic DNA | ≥ 100 ng | ≥20 μL | ≥5 ng/μL | A260/280=1.8-2.0; no degradation, no contamination |
| Genomic DNA (PCR free) | ≥ 1.2 μg | ≥20 μL | ≥50 ng/μL | ||
| Genomic DNA from FFPE tissue | ≥ 400 ng | / | / | Fragments should be ≥ 1500 bp | |
| PacBio Revio DNA HiFi library | HMW Genomic DNA | ≥ 3 μg | ≥ 90 μL | ≥ 40 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.5-2.6; *NC/QC=1.0-2.2 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore PromethION DNA library | HMW Genomic DNA | ≥ 8 μg | ≥ 50 μL | ≥ 100 ng/μL | A260/280=1.75-2.0; A260/230=1.4-2.6; *NC/QC=0.95~3.00 Fragments should be ≥ 30 kb |
| Nanopore Ultra-long DNA Library | uHMW Genomic DNA (blood and cells) | ≥ 30 μg | ≥ 600 μL | ≥ 50 ng/μL | OD260/280=1.7-2.0; OD260/230=1.3-2.6; *NC/QC=0.95-3.00; Fragments should be ≥ 300K, no fragments below 30k. |
권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.
| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
|
| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
|
시료 준비와 라이브러리 구축부터 시퀀싱, 데이터 품질 관리, BI 분석에 이르기까지, Novogene은 정의된 QC 체크포인트와 표준화된 절차를 바탕으로 신뢰할 수 있는 결과를 보장하는 효율적인 hWGS 워크플로우를 제공합니다.
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| Platform Type | Illumina NovaSeq Platforms | PacBio Revio | Nanopore PromethION |
|---|---|---|---|
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| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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| Read Length | Paired-end 150 bp | > 15 kb (Average) | > 17 kb (Average) |
| Sequencing Depth | For rare diseases: 30-50× | For genetic diseases: 10-20× | For genetic diseases: 10-20× |
| For tumor tissues: 50×; For adjacent normal tissues and blood: 30× | For tumor tissues: ≥20× | For tumor tissues: ≥20× |
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| Standard Data Analysis | Data quality control Alignment with reference genome SNP/InDel/SV/CNV detection Somatic SNP/InDel/SV/CNV detection (For tumor-normal paired samples) | Data quality control Sequence alignment Structural variant (SV) detection Variation annotation |
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왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
Genome-wide visualization of genomic variants displayed using a Circos plot.
Numbers of each structural variant type per sample.
Oncoprint showing mutations in the top 30 susceptibility genes across samples, with mutation totals per sample and per gene.
Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
Bottom: similarity clustering between detected signatures and known reference signatures.
왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
Genome-wide visualization of genomic variants displayed using a Circos plot.
Numbers of each structural variant type per sample.
Oncoprint showing mutations in the top 30 susceptibility genes across samples, with mutation totals per sample and per gene.
Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
Bottom: similarity clustering between detected signatures and known reference signatures.
왼쪽: 모든 염기의 시퀀싱 Depth 분포.
오른쪽: 각 Depth 이상의 염기 비율을 보여주는 누적 분포.
각 염색체의 평균 시퀀싱 뎁스(막대)와 지놈 커버리지(선)입니다.
왼쪽: 유전체 영역별 SNP 수.
오른쪽: 코딩 영역 SNP의 유형.
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Numbers of each structural variant type per sample.
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Top: mutation signature patterns.
Middle: signature proportions in each sample.
Bottom: similarity clustering between detected signatures and known reference signatures.
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