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Copyright © 2026 Novogene Co., Ltd. All Rights Reserved. 노보진의 한국 내 모든 서비스는 연구 목적 (Research Use Only, RUO) 으로만 제공됩니다. 사업자등록번호: 494-86-03792 | 판매자번호: 노보진코리아유한회사 | 대표자명: 리휘시앙 | 사업자주소: 서울시 강서구 마곡동 779-1번지 뉴브클라우드힐스 BT-230, 231호, 07790 | 전화번호: 02-2038-8036
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WES (Human & Mouse)

질병 연구와 분자 발견에 관련된 유전 변이를 식별하기 위한 코딩 영역의 종합적 프로파일링.
견적 문의하기
(WES (Human & Mouse))
견적 문의하기
(WES (Human & Mouse))
개요개요
서비스 특징서비스 특징
적용 분야적용 분야
세부사항세부사항
데이터 분석데이터 분석

Whole exome seq (WES)은 차세대 염기서열 분석(NGS)을 이용해 유전체 내 단백질을 암호화하는 영역인 엑솜을 대상으로 합니다. 엑솜은 인간 게놈의 1~2%에 불과하지만, 멘델리안 질환과 관련된 알려진 돌연변이의 약 85%를 포함하고 있어, WES는 Whole genome 시퀀싱(WGS)에 비해 비용 효율적인 대안이 됩니다. 이 중요한 영역에 집중함으로써, WES는 생식세포와 체세포 돌연변이를 식별할 수 있는 깊은 커버리지를 제공합니다, 유전 질환, 복합 질환, 암, 집단 유전학 등 다양한 연구 분야를 지원합니다.


Novogene은 다양한 상용 WES 패널을 활용한 전장 엑솜 시퀀싱 분야에서 풍부한 경험을 보유하고 있습니다. 저희 서비스는 고품질 데이터와 mutation annotation, 논문용 그래프가 포함된 종합적인 BI 분석을 제공합니다.

노보진 WES : 장점 & 특징

광범위한 WES 전문성
광범위한 WES 전문성

IDT, Agilent, Twist, Agilent SureSelectXT Mouse Exon 키트를 포함한 주요 상업용 패널을 지원하는 인간 및 마우스 WES에 대한 깊은 경험을 보유하고 있습니다.

광범위한 WES 전문성
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IDT, Agilent, Twist, Agilent SureSelectXT Mouse Exon 키트를 포함한 주요 상업용 패널을 지원하는 인간 및 마우스 WES에 대한 깊은 경험을 보유하고 있습니다.

고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터

Q30이 85% 이상인 업계 표준 데이터 품질과 뛰어난 표적 부위 커버리지, 민감한 돌연변이 검출을 위한 최적화된 시퀀싱 뎁스를 제공합니다.

고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
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심화 BI 분석과 논문용 그래프
심화 BI 분석과 논문용 그래프

국제적으로 인정받는 소프트웨어와 엄선된 데이터베이스를 기반으로, 즉시 서브미션 가능한 피겨와 함께 제공되는 종합적인 SNV, InDel, CNV 분석 서비스입니다.

심화 BI 분석과 논문용 그래프
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빠른 TAT
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지역 맞춤형 지원과 최적화된 작업 흐름으로 빠르고 신뢰할 수 있는 프로젝트 수행과 항상 높은 데이터 품질을 보장합니다.

빠른 TAT
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통합 멀티오믹스 기능
통합 멀티오믹스 기능

전체 유전체, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.

통합 멀티오믹스 기능
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노보진 WES : 장점 & 특징

광범위한 WES 전문성
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IDT, Agilent, Twist, Agilent SureSelectXT Mouse Exon 키트를 포함한 주요 상업용 패널을 지원하는 인간 및 마우스 WES에 대한 깊은 경험을 보유하고 있습니다.

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고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
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고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
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심화 BI 분석과 논문용 그래프
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통합 멀티오믹스 기능
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전체 유전체, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.

통합 멀티오믹스 기능
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연구 분야에서의 WES의 활용

유전 질환 연구, 암 연구, 진화 분석을 위해 유전체 내 단백질 코딩 영역에 대한 맞춤형 통찰을 제공합니다.

암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

연구와 진단 모두에 활용할 수 있도록 엑손 기반 유전체 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.

암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

연구와 진단 모두에 활용할 수 있도록 엑손 기반 유전체 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.

병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

연구 분야에서의 WES의 활용

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암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

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병원성 기전 분석

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병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

진화생물학:

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마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

세부사항

샘플 준비방법

샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

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≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

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≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

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Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

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≥ 15ng/uL

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OD260/280 = 1.8-2.0;
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Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
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no contamination
Main peak above 3000 bp
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Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

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시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

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시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

시퀀싱 & 데이터 분석

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Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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세부사항

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샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

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≥ 20ul

≥ 20ul

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≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
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Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
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no contamination

샘플 준비방법

샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

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Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

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OD260/280 = 1.8-2.0;
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Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
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Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
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Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

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≥ 300ng

≥ 400ng

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≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

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≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
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no degradation,
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시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
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프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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시퀀싱 & 데이터 분석

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Alignment with Reference Genome
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Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
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프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

데이터 분석 예시

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1/1
페놀라이저 분석

고객이 제공한 질병 용어를 활용해 Phenolyzer는 시퀀싱 데이터를 여러 데이터베이스와 통합하여 유전자를 질병 관련성에 따라 순위를 매기고, 이를 유전자-표현형 상관도로 시각화합니다.

Image
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1/1
변이 스펙트럼 및 시그니처 분석

체세포 SNV를 바탕으로 한 이 분석은 종양 샘플 전반에 걸친 치환 패턴(예: C>A/G>T)을 정량화하여 암 발생을 이끄는 돌연변이 과정을 이해하는 데 도움을 줍니다.

Image
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1/1
Oncodrive 기반 유전자 예측

저희는 세 가지 접근법인 주요 돌연변이 유전자(SMG), 돌연변이 군집화 편향, 그리고 기능적 영향을 통합해 암 드라이버 유전자를 종합적으로 예측합니다.

데이터 분석 예시

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페놀라이저 분석

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변이 스펙트럼 및 시그니처 분석

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페놀라이저 분석

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변이 스펙트럼 및 시그니처 분석

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Oncodrive 기반 유전자 예측

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Untargeted Metabolomics
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WES (Human & Mouse)

질병 연구와 분자 발견에 관련된 유전 변이를 식별하기 위한 코딩 영역의 종합적 프로파일링.
견적 문의하기
(WES (Human & Mouse))
견적 문의하기
(WES (Human & Mouse))
개요개요
서비스 특징서비스 특징
적용 분야적용 분야
세부사항세부사항
데이터 분석데이터 분석

Whole exome seq (WES)은 차세대 염기서열 분석(NGS)을 이용해 유전체 내 단백질을 암호화하는 영역인 엑솜을 대상으로 합니다. 엑솜은 인간 게놈의 1~2%에 불과하지만, 멘델리안 질환과 관련된 알려진 돌연변이의 약 85%를 포함하고 있어, WES는 Whole genome 시퀀싱(WGS)에 비해 비용 효율적인 대안이 됩니다. 이 중요한 영역에 집중함으로써, WES는 생식세포와 체세포 돌연변이를 식별할 수 있는 깊은 커버리지를 제공합니다, 유전 질환, 복합 질환, 암, 집단 유전학 등 다양한 연구 분야를 지원합니다.


Novogene은 다양한 상용 WES 패널을 활용한 전장 엑솜 시퀀싱 분야에서 풍부한 경험을 보유하고 있습니다. 저희 서비스는 고품질 데이터와 mutation annotation, 논문용 그래프가 포함된 종합적인 BI 분석을 제공합니다.

노보진 WES : 장점 & 특징

광범위한 WES 전문성
광범위한 WES 전문성

IDT, Agilent, Twist, Agilent SureSelectXT Mouse Exon 키트를 포함한 주요 상업용 패널을 지원하는 인간 및 마우스 WES에 대한 깊은 경험을 보유하고 있습니다.

광범위한 WES 전문성
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IDT, Agilent, Twist, Agilent SureSelectXT Mouse Exon 키트를 포함한 주요 상업용 패널을 지원하는 인간 및 마우스 WES에 대한 깊은 경험을 보유하고 있습니다.

고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터

Q30이 85% 이상인 업계 표준 데이터 품질과 뛰어난 표적 부위 커버리지, 민감한 돌연변이 검출을 위한 최적화된 시퀀싱 뎁스를 제공합니다.

고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
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Q30이 85% 이상인 업계 표준 데이터 품질과 뛰어난 표적 부위 커버리지, 민감한 돌연변이 검출을 위한 최적화된 시퀀싱 뎁스를 제공합니다.

심화 BI 분석과 논문용 그래프
심화 BI 분석과 논문용 그래프

국제적으로 인정받는 소프트웨어와 엄선된 데이터베이스를 기반으로, 즉시 서브미션 가능한 피겨와 함께 제공되는 종합적인 SNV, InDel, CNV 분석 서비스입니다.

심화 BI 분석과 논문용 그래프
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빠른 TAT
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지역 맞춤형 지원과 최적화된 작업 흐름으로 빠르고 신뢰할 수 있는 프로젝트 수행과 항상 높은 데이터 품질을 보장합니다.

빠른 TAT
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통합 멀티오믹스 기능
통합 멀티오믹스 기능

전체 유전체, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.

통합 멀티오믹스 기능
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전체 유전체, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.

노보진 WES : 장점 & 특징

광범위한 WES 전문성
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IDT, Agilent, Twist, Agilent SureSelectXT Mouse Exon 키트를 포함한 주요 상업용 패널을 지원하는 인간 및 마우스 WES에 대한 깊은 경험을 보유하고 있습니다.

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고품질의 신뢰할 수 있는 시퀀싱 데이터
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심화 BI 분석과 논문용 그래프
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심화 BI 분석과 논문용 그래프
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빠른 TAT
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통합 멀티오믹스 기능
통합 멀티오믹스 기능

전체 유전체, 전사체, 후생유전체 플랫폼과의 원활한 통합을 통해 더 깊은 생물학적 및 기능적 통찰을 얻을 수 있습니다.

통합 멀티오믹스 기능
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연구 분야에서의 WES의 활용

유전 질환 연구, 암 연구, 진화 분석을 위해 유전체 내 단백질 코딩 영역에 대한 맞춤형 통찰을 제공합니다.

암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

연구와 진단 모두에 활용할 수 있도록 엑손 기반 유전체 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.

암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

연구와 진단 모두에 활용할 수 있도록 엑손 기반 유전체 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.

병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

연구 분야에서의 WES의 활용

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암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

연구와 진단 모두에 활용할 수 있도록 엑손 기반 유전체 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.

암과 질병에서의 유전체 변이 분석:

연구와 진단 모두에 활용할 수 있도록 엑손 기반 유전체 변이를 정확하게 식별할 수 있게 합니다.

병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

병원성 기전 분석

복잡한 병리 현상에 대한 이해를 높이기 위해 질병 관련 메커니즘의 분자적 특성 규명을 지원합니다.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

진화생물학:

진화 패턴을 조사하고 개체군 간 유전적 다양성을 평가하기 위해 효율적인 엑손 수준 데이터를 확보하세요.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

마우스 모델 질환 및 약물 연구:

질병 모델링을 위한 돌연변이 발견을 지원하고, 전임상 암 연구에서 신약 개발을 가속화합니다.

세부사항

샘플 준비방법

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Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

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Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

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Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
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FFPE DNA

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≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
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no contamination

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Read LengthPaired-end 150 bp
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For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

프로젝트 워크플로우

시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

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Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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시퀀싱 & 데이터 분석

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Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

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시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

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Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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세부사항

샘플 준비방법

샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

샘플 준비방법

샘플 양은 참고용으로만 제시되어 있습니다. 자세한 내용은 샘플준비 가이드를 다운로드하여 확인하세요. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

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Library TypeSample TypeAmount(Qubit@)VolumeConcentrationPurity
Human WES LibraryGenomic DNA

FFPE DNA

cfDNA/ctDNA
≥ 300ng

≥ 400ng

≥ 40 ng
≥ 20ul

≥ 20ul

≥ 20ul
≥ 15ng/uL

≥ 15ng/uL

≥1 ng/μL
OD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination
Main peak above 3000 bp
Fragments longer than 1000 bp
Fragments of 170 bp or its multiples, no genomic DNA contamination
Mouse WES libraryGenomic DNA≥ 300ng≥ 20ul≥1 ng/μLOD260/280 = 1.8-2.0;
no degradation,
no contamination

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Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
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Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

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시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

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Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

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Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

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Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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시퀀싱 & 데이터 분석

권장 데이터 생산량과 표시되는 분석 내용은 참고용일 뿐입니다. 자세한 정보가 필요하시면 맞춤 요청을 가지고 저희에게 연락해주세요.

Platform TypeIllumina NovaSeq Platforms
Read LengthPaired-end 150 bp
Sequencing DepthFor Mendelian disorder/rare disease: effective sequencing depth above 50×

For tumor sample: effective sequencing depth above 100×
Standard Data AnalysisData Quality Control
Alignment with Reference Genome
Germline SNP and InDel calling, annotation, and statistics
Somatic Variant Detection (only apply for tumor-normal paired samples)
-SNP, InDel, CNV calling, annotation and statistics.

프로젝트 워크플로우

Novogene의 전장 엑솜 시퀀싱(WES) 워크플로우는 DNA의 완전성과 순도가 시퀀싱 요구사항을 충족하는지 확인하기 위한 샘플 품질 관리부터 시작됩니다. 고품질 샘플은 엑솜 캡처와 라이브러리 준비 과정을 거친 후, 라이브러리 품질 관리를 통해 농축 효율과 조각 분포를 확인합니다.


시퀀싱은 Illumina 플랫폼에서 쌍끝 150bp(PE150) 전략을 사용해 수행되며, 이를 통해 확실한 생식세포 및 체세포 변이 검출에 필요한 깊이를 확보합니다. 시퀀싱 후에는 원시 리드에 대해 엄격한 데이터 품질 관리, 정렬, 그리고 SNP, InDels, CNV, 그리고 종양-정상 쌍의 체세포 변이에 대한 변이 탐지 작업이 진행됩니다. 마지막으로, Novogene의 생물정보학 파이프라인은 완전히 annotation 처리된 변이와 논문제출 준비가 완료된 결과를 제공합니다.

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데이터 분석 예시

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1/1
페놀라이저 분석

고객이 제공한 질병 용어를 활용해 Phenolyzer는 시퀀싱 데이터를 여러 데이터베이스와 통합하여 유전자를 질병 관련성에 따라 순위를 매기고, 이를 유전자-표현형 상관도로 시각화합니다.

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Image
1/1
변이 스펙트럼 및 시그니처 분석

체세포 SNV를 바탕으로 한 이 분석은 종양 샘플 전반에 걸친 치환 패턴(예: C>A/G>T)을 정량화하여 암 발생을 이끄는 돌연변이 과정을 이해하는 데 도움을 줍니다.

Image
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1/1
Oncodrive 기반 유전자 예측

저희는 세 가지 접근법인 주요 돌연변이 유전자(SMG), 돌연변이 군집화 편향, 그리고 기능적 영향을 통합해 암 드라이버 유전자를 종합적으로 예측합니다.

데이터 분석 예시

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고객이 제공한 질병 용어를 활용해 Phenolyzer는 시퀀싱 데이터를 여러 데이터베이스와 통합하여 유전자를 질병 관련성에 따라 순위를 매기고, 이를 유전자-표현형 상관도로 시각화합니다.

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Human WGS
(Human WGS)
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mRNA Seq
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Whole Transcriptome Seq
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Untargeted Metabolomics
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