일반 인구 10,000명당 6명 미만의 환자에게 영향을 미치는 질환은 희귀질환으로 분류됩니다. 이러한 질환의 낮은 유병률로 인해 흔히 “진단 오디세이(diagnostic odyssey)”라고 불리는 진단에 이르는 과정은 5년 이상 지속될 수 있습니다(1). 희귀질환의 총 80%가 유전적 요인을 가지고 있기 때문에(2), 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 사용하면 기저의 유전적 병인에 대한 정보를 제공할 수 있으며, 그 결과 더 빠른 진단이 가능해지고 환자들이 훨씬 더 신속하게 치료 프로그램을 시작하는 데 도움이 됩니다. 기저 원인을 밝혀내는 것은 환자에게 정밀의학 치료 옵션을 제시하며, 치료 표준과 증상 관리에 큰 이점을 제공할 수 있습니다.
복합질환은 다요인성이며 유전적 요인과 환경적 요인을 모두 가지고 있습니다. 이러한 질환의 유전적 배경은 흔히 다유전자성이며 멘델 유전 양상을 따르지 않습니다. 더 중요하게는, 원인이 되는 많은 돌연변이가 유전체의 복잡한 비암호화 영역에 존재합니다. 최근 NGS 기술의 발전으로 이러한 영역에 대한 분석 접근성이 향상되었으며 복합질환 연구가 가속화되고 있습니다.
유전체학은 기존 접근법으로는 명확하게 드러나지 않을 수 있는 분자 패턴을 밝혀 희귀 및 복합 질환 연구를 지원합니다. 또한 연구자들이 다양한 유형의 유전체 변이를 탐색하고 질환 생물학에 대한 보다 포괄적인 관점을 얻는 데 도움을 줍니다.
또한 유전체 데이터를 임상 및 표현형 정보와 통합할 수 있게 합니다. 이러한 통찰은 보다 정확한 질환 분류, 기저 기전에 대한 연구 개선 및 보다 개인화된 치료 전략의 개발을 지원합니다.
일반 인구 10,000명당 6명 미만의 환자에게 영향을 미치는 질환은 희귀질환으로 분류됩니다. 이러한 질환의 낮은 유병률로 인해 흔히 “진단 오디세이(diagnostic odyssey)”라고 불리는 진단에 이르는 과정은 5년 이상 지속될 수 있습니다(1). 희귀질환의 총 80%가 유전적 요인을 가지고 있기 때문에(2), 차세대 시퀀싱(NGS) 기술을 사용하면 기저의 유전적 병인에 대한 정보를 제공할 수 있으며, 그 결과 더 빠른 진단이 가능해지고 환자들이 훨씬 더 신속하게 치료 프로그램을 시작하는 데 도움이 됩니다. 기저 원인을 밝혀내는 것은 환자에게 정밀의학 치료 옵션을 제시하며, 치료 표준과 증상 관리에 큰 이점을 제공할 수 있습니다.
복합질환은 다요인성이며 유전적 요인과 환경적 요인을 모두 가지고 있습니다. 이러한 질환의 유전적 배경은 흔히 다유전자성이며 멘델 유전 양상을 따르지 않습니다. 더 중요하게는, 원인이 되는 많은 돌연변이가 유전체의 복잡한 비암호화 영역에 존재합니다. 최근 NGS 기술의 발전으로 이러한 영역에 대한 분석 접근성이 향상되었으며 복합질환 연구가 가속화되고 있습니다.
유전체학은 기존 접근법으로는 명확하게 드러나지 않을 수 있는 분자 패턴을 밝혀 희귀 및 복합 질환 연구를 지원합니다. 또한 연구자들이 다양한 유형의 유전체 변이를 탐색하고 질환 생물학에 대한 보다 포괄적인 관점을 얻는 데 도움을 줍니다.
또한 유전체 데이터를 임상 및 표현형 정보와 통합할 수 있게 합니다. 이러한 통찰은 보다 정확한 질환 분류, 기저 기전에 대한 연구 개선 및 보다 개인화된 치료 전략의 개발을 지원합니다.
