소개:

고품질 참조 게놈은 완전하고, 연속적이며, 정확하고, 특정 종을 대표합니다. 이는 유전자 기능, 유전자 발현, 유기체의 진화, 유전적 변이, 질병을 유발하는 돌연변이, 후생유전체학 및 종간 비교 유전체학을 연구하기 위한 기초 역할을 하기 때문에 과학 연구에서 매우 가치가 높습니다. 또한 유사한 유기체의 서열을 매핑하고 조합할 수 있는 프레임워크를 제공합니다. 3세대 기술이 도입되기 전에는 크고 복잡한 게놈을 구성하는 것이 어렵거나 불가능했습니다. Sanger 시퀀싱은 작은 게놈의 서열을 결정하는 데 사용되었지만 이 접근 방식에는 부담스럽고 ​​시간이 많이 걸리며 비용이 많이 드는 프라이머 워킹 기술이 필요합니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 기술은 조립하기 어려운 짧은 판독을 생성합니다. 특히 매우 크거나 배수체 게놈의 경우 이러한 기술을 사용하여 참조 품질 게놈을 생성하는 것은 종종 극복할 수 없는 과제를 제시합니다.