소개:

2022년 3월 말, Science는 최신 인간 참조 유전체인 T2T-CHM13을 발표하며, 미완성으로 남아 있던 인간 유전체의 8%를 완성했습니다. Nurk et al.의 보고에 따르면, Telomere-to-Telomere(T2T) 컨소시엄은 하플로타입 장독해(long read-length) 시퀀싱 방법을 사용하여 Y 염색체를 제외한 모든 염색체에 대해 갭이 없는 텔로미어-투-텔로미어 어셈블리를 제공하고, 이전 버전의 오류를 수정했으며, 이전 버전(CRCh38)과 정렬되지 않았던 182 Mbp의 새로운 서열을 추가하고, 16,569-bp의 미토콘드리아 유전체를 제공했습니다. T2T-CHM13은 인간 유전체에서 구조적으로 가장 복잡한 일부 영역을 규명한 획기적인 성과로, 인간 질병 연구를 위한 더욱 견고한 기반을 제공합니다.

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